모야모야병 관련유전자가 지방대사 조절

'미스테린' 지방분해효소로부터 지방적 보호-지방축적 촉진
이정희기자 jhlee@medipana.com 2019-02-11 10:29
日 연구팀, 대사균형 붕괴로 발병 가능성 지적
 
[메디파나 뉴스 = 이정희 기자] 우리나라와 일본, 중국 등 동아시아에서 다발하는 난치성 뇌혈관질환인 모야모야병에 관여하는 대표적 유전자인 '미스테린'이 지방대사를 조절하는 인자임이 밝혀졌다.
 
일본 교토산쿄대를 비롯한 공동연구팀은 미스테린이 세포내 지방 저장부위인 지방적에 국한되어 존재하고 지방분해효소로부터 지방적을 보호해 지방축적을 촉진하는 작용을 하는 것으로 확인했다고 발표했다.
 
또 지금까지 모야모야병의 위험인자로서 미스테린의 변이가 지적돼 왔으나, 미스테린 변이가 어떠한 기능이상을 유발하는지에 관해서는 명확히 밝혀지지 않았다. 또 모야모야병과 지방대사와의 관련성에 관해서는 그동안 전혀 주목되지 못했으나, 모야모야병이 대사균형의 붕괴로 유발될 가능성이 있음이 시사됐다.
 
연구팀은 모야모야병 변이에 의한 미스테린의 기능이상을 조사. 그 결과, 백인의 모야모야병 환자가 가진 '유비퀴틴-리가제' 변이로 미스테린이 지방적으로부터의 탈락 및 이상 응집형성을 나타내고, 이 현상 가운데 어느 한쪽 또는 양쪽이 모야모야병을 일으키는 하나의 원인일 가능성이 시사됐다.
 
한편 동아시아인 환자가 가진 R4810K 변이에서는 기능이상은 없었으나, 변이 보인자의 경우 이환율이 100배 이상인 점에서 변이가 중요한 위험인자임이 확인됐다.
 
연구팀은 앞으로 미스테린의 지방적 탈락과 응집형성이라는 두 이상이 모야모야병의 발병과정에 어떻게 관여하는지 밝힌다는 계획이다. 


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