조기 진단이라는 `희귀질환`의 꿈‥의사들의 '노력'이 필요

치료제가 있어도 '진단' 늦은 케이스 많아‥질환 인지도 높이고 다학제 협력 요구
박으뜸기자 acepark@medipana.com 2019-12-06 06:05

[메디파나뉴스 = 박으뜸 기자] 해외에서는 희귀질환에 대한 적극적인 치료를 위해 `조기 진단` 및 `다학제 진료`가 활성화돼 있다.
 
하지만 국내에서는 아직 불씨만 있을 뿐 화력이 부족하다. '치료제'가 있음에도 희귀질환에 대한 인지도가 낮아, 여전히 진단 시기가 상당히 늦은 편이기 때문이다.
 
지금껏 알려진 희귀질환은 약 6000~8000개에 불과하다. 이러한 희귀질환은 발병 원인이 되는 유전변이 뿐만 아니라 진단 및 치료방법도 알려지지 않은 경우가 많다. 
 
그런데 최근 희귀질환은 차세대 염기서열 분석법이 도입되면서 비정상인 유전체로 인한 질환 발견이 급속히 늘어났다.
 
그렇지만 안타까운 경우는 그나마 개발된 '치료제가' 있음에도 조기 진단이 되지 않은 케이스이다.
 
여기에는 여러가지 이유가 있겠으나, 질환에 대한 인지도가 아주 낮거나 의사들의 관심이 부족한 경우가 포함돼 있다.
 
이미 글로벌에서는 희귀질환의 진단율을 높이기 위해 연구 공통분모를 갖고 사례를 공유하도록 장려할 뿐만 아니라, 정확한 진단을 위해 임상 및 연구의 상호 노력이 필요하다고 강조하고 있다.
 
국가 및 국제 차원의 연구 네트워크를 구축하고 국제적인 공조를 통한 발병 사례, 증상, 유전변이 등 자료가 축적된다면, 진단 뿐만 아니라 치료기술 개발에 핵심적인 정보를 제공할 수 있다. 그리고 환자들의 신속, 정확한 진단이 가능하게 하고 보다 나은 치료를 받게 할 수 있다.
 
연구자들은 미진단 환자들의 발굴에 대해 좀 더 힘을 실어야한다고 입을 모았다. 따라서 표현형적으로 비슷하고 유전적 원인이 동일한 매칭 사례를 찾기 위해 국제적 통합 데이터베이스가 적극 활용돼야한다는 의견이다.
 
특히 매칭 케이스를 찾기위한 방법으로 의료진, 연구진, 환자의 능동적 자세도 요구된다.
 
이는 희귀질환 진단에 '다학제 협진'이 필요한 이유이기도 하다. 다학제는 한 명의 환자를 위해 질환과 연관된 의료진이 모여 진료하는 협진 시스템을 말한다.
 
환자가 병원에 찾아왔을 때, 원인이 미상이거나 특정 질환이 의심될 때 여러 진료과간 협진이 이뤄진다면 정확한 진단과 빠른 치료가 가능해진다.
 
한 예로 세브란스병원의 경우 심장내과, 신경과, 혈액종양내과, 병리과, 진단검사의학과, 핵의학과 등 다양한 전문의들이 '아밀로이드 워킹그룹'을 만들었다.
 
아밀로이드증의 한 종류인 ATTR-PN(유전성 트랜스티레틴 아밀로이드 다발신경병증)은 10만 명 중 1명에서 발생하는 극희귀질환이다. ATTR-PN은 트랜스티레틴 유전자의 유전적 돌연변이에 의해 발생하는 질환으로 심장과 소화기계 관련 증상 및 안과질환 증상 등의 징후를 포함해 전신적 다발성 자율신경병증을 보이는 특성이 있다.
 
ATTR-PN 환자들은 다른 병으로 오인돼 치료 적기를 놓치는 경우가 많다. 이 때문에 다른 질환으로 오인할 수 있는 증상이나, 흔하게 나타나는 증상 속에서 희귀질환의 단서를 찾아내는 것이 아밀로이드 워킹 그룹의 설립 목적이다.
 
세브란스병원 심장내과 오재원 교수는 "워킹그룹은 아밀로이드증에 의심이 되는 환자를 빠르게 발견할 수 있고, 의사들과 치료법을 논의할 수 있어 보다 효과적인 치료 성과로 이어진다"고 말했다.
 
다만 의사들이 공통적으로 입을 모아 이야기하는 것은, 질환의 인지도가 낮다면 의사들과 환자들 조차 조기 발견이 힘들다는 점이다.
 
치료제가 있는 희귀질환이라면 '조기'에 사용하는 것이 가장 효과가 좋다. 이러한 데이터는 이미 많이 나와있다.
 
그렇지만 진단을 받기 위해 비용과 시간을 소모하는 진단방랑(diagnostic odyssey)에 놓여진 환자는 상당수다.
 
지난 1월 발표된 '국내희귀질환 현황 분석 및 지원'에 따르면, 희귀질환 진단까지 소요시간은 64.3%가 1년 미만, 10년 이상도 6.1%이며, 최종 진단까지 16.4%의 환자가 4개 이상의 병원을 다닌 것으로 나타났다. 제대로 진단받기까지 최대 4년의 시간이 지연되고 있는 것이다.
 
한 의료계 관계자는 "희귀질환은 적은 수의 유병인구로 인해 질병에 대한 임상적 이해가 부족하고, 대부분 유전성 소인에 기인해 임상적 진단조차 어려운 경우 많다. 이에 다른 질환보다 더욱 환자나 연구자에게 데이터베이스의 필요성이 절실하다"고 말했다.
 
이어 그는 "질환에 대한 인지도 향상을 위해서는 다양한 분야에서 노력이 필요하다. 의사들도 스스로 희귀질환 케이스에 관심을 갖고, 다학제적인 협력 속에 환자를 발굴하려는 노력을 해줘야한다"고 바라봤다.

 


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